Oggi 29 febbraio la Giornata mondiale delle malattie rare.
In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Le malattie rare sono patologie complesse, oltre il 40% di esse coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo e comportano sintomi che interferiscono con lo sviluppo neuropsichico dei bambini. È quanto ricorda la la SINPIA, Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 29 febbraio.
SINPIA sottolinea l’impegno della neuropsichiatria infantile in Italia e a livello internazionale, non solo nella diagnosi dei bambini e delle famiglie all’interno dei servizi ospedalieri e territoriali, ma anche come punto di riferimento nei centri di eccellenza per le terapie più innovative.
Fonte: https://www.rarediseaseday.org/
Malattie rare e diagnosi precoce.
Una diagnosi precoce e un intervento tempestivo possono cambiare in molti casi la storia naturale della malattia, diminuendo così in modo rilevante i costi emotivi, sociali ed economici per l’individuo, la famiglia e la società. Spesso sono proprio i bambini e gli adolescenti a soffrirne, e in certi casi sono portatori di disabilità complesse con ripercussione sugli aspetti neurologici, neuropsicologici e psichiatrici.
La neuropsichiatria infantile italiana svolge un ruolo attivo e centrale nell’innovazione e nella ricerca sulle terapie delle malattie rare con importanti collaborazioni e la partecipazione a network di ricerca internazionali.
“Molte delle malattie rare con esordio in età evolutiva – spiega Elisa Fazzi, Presidente SINPIA e Direttore della U.O. Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza ASST Spedali Civili e Università di Brescia – richiedono una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo e multidisciplinare. Questo perché si tratta di patologie che sono accomunate da diversi aspetti come la difficoltà per il bambino di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, aspetto che spesso permette anche un adeguato counseling genetico per eventuali future gravidanze della coppia genitoriale; la rara disponibilità di cure risolutive; l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante con conseguente carico individuale, familiare e sociale”.
